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人线粒体基因组捕获测序—精确检测位点异质性
人线粒体基因组测序 是基于液相探针杂交捕获技术,将线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)富集后进行高通量测序的技术手段。通过研究mtDNA变异位点和异质性有助于揭示线粒体相关疾病的致病机理。准确度高:
测序1G即可达到30000X以上,提高变异异质性检测准确度。捕获效率&覆盖度高:
捕获效率60%-80%,mtDNA覆盖度达99.84%,全面覆盖线粒体基因组。应用方向
AG真人国际优势
1.捕获流程稳定
采用罗氏定制探针和捕获平台,实现稳定且高效线粒体基因组序列捕获和测序。材料选取
DNA样品
≥0.4μg
文库构建
180-280bp
PE150测序
信息分析
2. 周期快、稳定性高
AG真人国际致源高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容,以保证高效的数据处理和安全的数据存储。20,280个
物理核数1,727 T flops
计算峰值速度400 TB
总内存58.6PB
总储存信息分析
基本分析 | 疾病高级分析 | 癌症高级分析 |
---|---|---|
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2. 与参考序列进??对、统计测序深度及覆盖度等 3. SNP / InDel 检测、注释及统计 4.异质性检测、注释及统计 | 1. 突变位点有害性注释 2. 突变位点有害性筛选 3. 共有突变基因筛选(散发样本) 4. 线粒体 circos 图展? 5. 关联分析(建议 case-control 样本100 对及以上) | 1. 突变位点有害性注释 2. 异质性位点准确性筛选 3. 线粒体突变特征分析 4. 线粒体突变Circos图展示 |
送样建议
组织类型 | 送样建议 |
---|---|
冻存组织 | >100 mg |
培养细胞数量 | >10 7 个 |
全血 | >1 mL |
FFPE | ≥10片 |
DNA | >0.8 ug |
常见问题
1.人线粒体捕获测序的样品为DNA还是mtDNA?
2.人线粒体测序的周期是多久?
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